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如何確診孩子患不還有甲基丙二酸血癥
血清鈷胺素濃度正常,，有代謝性酸中毒,，80%有酮血或酮尿癥,，70%有高氨血癥。半數(shù)病人有白細(xì)胞減少,、血小板減少和貧血,。部分病例有低血糖癥?；颊吣蚧蜓杏写罅考谆?。
如果無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果為陽性，還需做羊水穿刺明確診斷,。孕媽媽可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇產(chǎn)檢項目,。
有甲基丙二酸血癥。串聯(lián)質(zhì)譜檢查中,，C3稍高09意味著孩子有患甲基丙二酸血癥的可能性,。單次增高不能確定確切診斷，需要進(jìn)一步復(fù)查或確診,。這種情況下也會是一過性的增高,，非必定存在問題,。
生第一個孩子甲基丙二酸血癥能生第二個孩子嗎
如果第一個孩子有病，那父母均為攜帶者,。第二個孩子幾率25%.例如：大寫字母代表完全正常,，小寫字母代表有病，父親Aa母親Bb,，基因的結(jié)合只能有AB Ab aB ab,，就是說25%的完全正常，50%的攜帶,，25%的有病,。
是的，它是一種常見的有機(jī)酸血癥,，屬于常染色體隱性遺傳病,，是一種酶代謝缺陷疾病，如果想再生的話,，還是要慎重考慮,，但是這個疾病的患病率是很低的。
問題分析： 丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,，系丙酰輔酶A 羧化酶缺乏所致,，為常染色體隱性遺傳。
一般治不好,，即使治療,，也不會有很好的效果，患兒會出現(xiàn)癡呆,，智障,。你最好在網(wǎng)站上或媒體上發(fā)起求助，廣州,、上海都有救助中心,。祝好運(yùn)。
如果孩子不在了,，都沒有意義了,。按照正常的懷孕即可，到了四個月的時候聯(lián)系北大婦兒的楊教授或者是上海新華的韓教授,，做羊穿就可以了,。如果羊穿顯示是正常的，那就是正常的寶寶了,。一般沒什么問題的。
戊二酸尿癥跟甲基丙酸尿癥一樣嗎
戊二酸尿癥屬自體隱性遺傳疾病,，若第一胎胎兒罹患此癥,，第二胎罹患機(jī)率為20%,，此癥的胎兒，多半癥狀不明顯,，因蜘蛛膜腔空間變大,，頭圍比同周期的胎兒大一點，而前腦及后腦又有萎縮現(xiàn)象,。
二酸尿癥”治療療效不錯,，而“苯丙酮尿癥”、“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,，都能避免或延 緩病情的進(jìn)展,。
可能會給予維生素B12治或特殊配方奶、高熱飲食來治療,，使體內(nèi)的甲基丙二酸濃維持正常,。
由于異戊酸血癥的臨床表現(xiàn)為許多有機(jī)酸尿癥共有，其診斷有賴于有機(jī)酸分析,。急性發(fā)作期的汗腳氣味可能提示本病,，但戊二酸尿癥Ⅱ型因體內(nèi)有丁酸、異丁酸,、2-甲基丁酸和異戊酸積聚亦可有類似氣味,，需進(jìn)行鑒別診斷。
治療后情況還是不樂觀,，另一名因在產(chǎn)檢時就發(fā)現(xiàn)并接受治療,，病情稍獲得控制。
有機(jī)酸代謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜,，同一病種亦存在顯著的個體差異,，以我院85例甲基丙二酸尿癥為例，其中49名合并同型半胱氨酸血癥,，29例患者于新生兒期死亡,，12例患者于學(xué)齡至成年發(fā)病。
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